כל אדם נושא עימו מטען גנטי, אשר עלול לשאת בתוכו מחלות שיעברו אל הצאצאים שלו, אבל מטעם זה לא תמיד ניתן לזיהוי באמצעות סימנים חיצוניים. משום כך, כדי שלא להעביר את המטעם הגנטי הפגום לעובר, רופאים ממליצים לעבור בדיקות גנטיות בהריון, אם כי רופאים רבים ממליצים לעשות את הבדיקות הללו דווקא לפני ההריון.
למה צריך לעשות בדיקות גנטיות בהריון?
בדיקות גנטיות בהריון מאפשרות להורים לעתיד לגלות אם יש פגמים גנטיים בעובר, אשר עלולים להקשות על חיי הילד בעתיד וגם כמובן על חיי ההורים. משום כך, בדיקות אלה נעשות ברובן בשלבים מוקדמים יחסית של ההריון, כדי לאפשר להורים בחירה אם להמשיך את ההריון, או להפסיק אותו – במידה והתגלה פגם גנטי חמור.
מתי עושים בדיקות גנטיות בהריון?
לרוב מבצעים את הבדיקות הללו במהלך ההריון, כאשר רוב הבדיקות נעשות בעיקר בתחילת ההריון, אבל למעשה, רופאים רבים ממליצים לעשות את הבדיקות הללו דווקא לפני שנכנסים להריון, כדי למנוע את עוגמת הנפש שבגילוי פגמים גנטיים בעובר, כמו גם כדי לצמצם במידה משמעותית את רמת המתח הנובעת בהמתנה וציפייה לתוצאות הבדיקה – דווקא במהלך הריון, כאשר ההורים לעתיד גם ככה נרגשים, חוששים ומודאגים.
למעשה, בעיקר זוגות שזה עבורם הריון ראשון, עלולים לסבול ממתח רב בהמתנה לתוצאות הבדיקות ולכן מומלץ להקל על הסיטואציה ולעשות בדיקות אלה דווקא לפני ההריון.
איפה עושים בדיקות גנטיות בהריון?
את הבדיקות ניתן לחלק לבדיקות שנמצאות בסל הבריאות ולכן ניתן לעשות אותן דרך קופת החולים שלכם, לצד בדיקות שאינן נמצאות בסל הבריאות ולכן יש לעשות אותן באופן פרטי. כדי לקבל רשימה מלאה של בדיקות גנטיות אפשריות, בסל הבריאות ומחוץ לו, אפשר להיכנס לאתר של משרד הבריאות, אך למעשה, ישראל נחשבת שיאנית עולמית (מקום ראשון בעולם) בבדיקות רפואיות בתהליך ההריון.
במילים אחרות – אין אף מדינה בעולם שנותנת כל כך הרבה ליווי ובדיקות רפואיות לנשים בהריון.
מי צריך לעשות בדיקות גנטיות בהריון?
כל זוג שרוצה להביא ילדים לעולם מקבל המלצה לעשות בדיקות גנטיות כדי לוודא שהעובר לא ייוולד עם פגמים תורשתיים, אותם קיבל מאבא, או אמא או משילוב של שניהם יחד. יש מחלות גנטיות שעוברות בתורשה רק מהאמא, יש כאלה שיכולות לעבור רק מהאב ויש מחלות שעוברות לילדים רק אם שני ההורים נושאים את הגן המתאים…
משום כך, שני ההורים צריכים לעבור את הבדיקות הללו – אם הם רוצים לוודא שהעובר שלהם לא נמצא בסיכון למחלות גנטיות. יחד עם זאת, חשוב לציין כי בדיקות אלה אינן בגדר חובה וכי יש אנשים רבים שמעדיפים לא לבצע אותן, אלא לקבל את העובר שלהם כמו שהוא.
איך מבצעים בדיקות גנטיות?
רוב הבדיקות הגנטיות בהריון, או לקראת הריון, נעשות על ידי בדיקת דם פשוטה. למעשה, במרבית המקרים ניתן להתחיל ולסיים את תהליך הבדיקות בתוך מספר שבועות. לאחר לקיחת הבדיקה, יש זמן המתנה משתנה לקבלת התוצאות, לצד פענוח שלהם על ידי גורמים רפואיים רלוונטיים.
לבסוף, במקרה הצורך, ההורים לעתיד יכולים לגשת לקבלת ייעוץ מסכם, כדי להחליט אם לגשת לבדיקות נוספות, לבצע בדיקה חוזרת, לבדוק שוב את העובר, או את ההורים ואפילו בני משפחה נוספים, כדי להגיע למסקנה כמה שיותר מדויקת וברורה.
מה עושים אם מגלים ממצא חריג?
ממצא חריג בבדיקות גנטיות מעמיד את ההורים לעתיד בפני שתי ברירות עיקריות:
- להמשיך בהריון ולבצע בדיקות נוספות בהמשך, כדי לקבל תשובה יותר ודאית, על ידי בדיקת מי שפיר, או בדיקת סיסי שליה, אשר מספקות להורים מידע חיוני נוסף ומאפשרות להם לקבל החלטה בשלב יחסית מוקדם, אם לסיים את ההריון.
- אם הבדיקה נעשתה לפני ההריון, ניתן לבקש הפריית מבחנה, כדי לבודד עוברים בריאים ותקינים לאחר בדיקת מעבדה ורק אז להחזיר אותם לרחם.
לסיכום
בדיקות גנטיות בהריון הן שלב חשוב, אשר הרוב המוחלט של הורים לעתיד מקפידים לבצע, כדי לקבל מידע מוקדם לגבי מצבו הבריאותי של העובר, בהתאם למטען הגנטי שהוא ירש, או עתיד לרשת מהם. בגלל המתח הרב המלווה את ההמתנה לתוצאות הבדיקה וקבלת ההחלטות הקשות אשר צריך לפעמים לקבל לאחר הבדיקות, רופאים רבים ממליצים לבצע את הבדיקות הללו דווקא לפני ההריון.